ในปี ค.ศ. 1901 วิลเลียม เบตสัน
นักชีววิทยาผู้คิดค้นคำว่าพันธุศาสตร์ ได้นำเสนอ 20รับ100 “รายงานต่อคณะกรรมการวิวัฒนาการของราชสมาคม” เป็นครั้งแรก รวมถึงเชิงอรรถเกี่ยวกับการสังเกตที่ “น่าสนใจเป็นพิเศษ” โดย Archibald Garrod แพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กป่วยในลอนดอน: “เมื่อเร็ว ๆ นี้ Garrod ได้สังเกตเห็นว่าไม่น้อยกว่าห้าครอบครัวที่มีสมาชิก alkaptonuric . . เป็นลูกพี่ลูกน้องของลูกพี่ลูกน้อง . . ตรงตามเงื่อนไขที่น่าจะทำให้ตัวละครหายากและมักจะถอยออกมาแสดงตัวได้”
หนึ่งศตวรรษหลังจากการพรรณนาครั้งแรกของพันธุศาสตร์มนุษย์ Mendelian ธรรมชาติและวิทยาศาสตร์มีรายงานครั้งแรกของลำดับที่ ‘สมบูรณ์’ ของจีโนมมนุษย์ นี่เป็นความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ และน่าทึ่งยิ่งกว่านั้นเมื่ออยู่ในบริบทของ 100 ปีที่ผ่านมา
พันธุศาสตร์ของมนุษย์ไม่ได้เกิดขึ้นทันที นักพันธุศาสตร์พบว่าแมลงผลไม้และสิ่งมีชีวิตที่ ‘เรียบง่ายกว่า’ อื่น ๆ นั้นง่ายต่อการวิเคราะห์ และแพทย์ไม่ค่อยสนใจความผิดปกติที่ไม่ชัดเจนซึ่งส่งผลกระทบต่อคนเพียงไม่กี่คน (ความสนใจของนักสุพันธุศาสตร์ในพันธุศาสตร์มนุษย์เป็นอีกเรื่องหนึ่ง ซึ่งขับเคลื่อนโดยเป้าหมายทางสังคมและการเมือง มากกว่าที่จะมาจากความอยากรู้ทางวิทยาศาสตร์หรือความจำเป็นทางการแพทย์) มีความสำเร็จในช่วงแรกๆ อยู่บ้าง — โดยเฉพาะอย่างยิ่ง รากฐานของพันธุศาสตร์ของประชากร วางโดย Ronald Fisher, J. B. S. Haldane และซีวอล ไรท์ (1908–50); ลักษณะโมเลกุลของโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ค้นพบโดย Linus Pauling (1949); และการศึกษาอิเล็กโตรโฟรีติกของการแปรผันของโปรตีนที่สืบทอดโดย Oliver Smithies (1955)
จนกระทั่งปี 1956 จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ถูกกำหนดอย่างถูกต้องโดย Jo Hin Tjio และ Albert Levan และประมาณ 20 ปีต่อมา ยีนมนุษย์ตัวแรก (β-globin) ถูกโคลน แต่พันธุศาสตร์มนุษย์สมัยใหม่ไม่ได้เริ่มต้นจนถึงปี 1980 เมื่อ David Botstein, Ray White, Mark Skolnick และ Ron Davis แสดงให้เห็นว่าสิ่งที่เรียกว่าความแตกต่างของความยาวส่วนจำกัด (RFLPs) ที่เรียกว่าการจำกัดสามารถนำมาใช้เพื่อค้นหายีนโรคของมนุษย์ได้อย่างไร
จากนั้นในช่วงกลางทศวรรษ 1980 การอภิปรายเริ่มขึ้นเกี่ยวกับความพึงปรารถนาในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ โครงการที่ได้รับทุนจากกระทรวงพลังงานสหรัฐเริ่มขึ้นในปี 2530 ตามมาในปี 2533 โดยโครงการจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติภายใต้การอำนวยการของเจมส์ วัตสัน
Robert Cooke-Deegan เขียนเรื่องราว
ทางวิชาการในช่วงปีแรก ๆ ของโครงการจีโนมมนุษย์ (HGP) ใน The Gene Wars (W. W. Norton, 1996) ตอนนี้หนังสือ Cracking the Genome ของ Kevin Davies ครอบคลุมช่วงเวลาตั้งแต่ปี 1991 จนถึงปัจจุบัน ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เราน่าจะเรียนรู้ความก้าวหน้าของ HGP จากหน้าต่างๆ ของ The New York Times ได้มากพอๆ กับจากหนังสือของ Nature หรือ Science และหากเชื่อเรื่องราวเหล่านี้ การพลิกผันของ HGP ก็คู่ควรกับมหากาพย์วากเนเรียน
ตัวละครหลักในบัญชีของเดวีส์คือเครก เวนเตอร์และฟรานซิส คอลลินส์ Venter ก่อตั้งสถาบันไม่แสวงหาผลกำไรเพื่อการวิจัยจีโนมก่อนที่จะก่อตั้งบริษัท Celera ที่แสวงหาผลกำไร จุดแข็งของเขาคือการเห็นสิ่งที่ต้องทำและจากนั้นทำ Sydney Brenner และ Ham Smith เสนอวิธีการที่แตกต่างกันมากในการจัดลำดับ แต่ Venter เป็นผู้ดำเนินการอย่างเด็ดขาด เดวีส์เล่าถึงวิธีที่ Venter และ Smith เริ่มจัดลำดับจีโนมของจุลินทรีย์ก่อนที่พวกเขาจะส่งใบสมัครทุนไปที่ National Institutes of Health เมื่อถึงเวลาที่ข้อเสนอถูกปฏิเสธว่า “เป็นไปไม่ได้” ลำดับก็เสร็จสมบูรณ์ 90%
ฟรานซิส คอลลินส์ในฐานะผู้นำของความพยายามในการจัดลำดับที่ได้รับทุนสาธารณะ – Eric Lander เรียกพวกเขาว่า “กองกำลังแห่งความดี” ปล่อยให้เราจัดหาวลีที่เทียบเท่ากับ Celera – ถูกจำกัดโดยตำแหน่งของเขาจากการผลักดันไปข้างหน้าอย่างเด็ดขาดเช่นเดียวกับ Venter กองพันระหว่างประเทศของความพยายามจีโนมสาธารณะ แม้ว่าจะต่อสู้ในด้านเดียวกัน แต่ก็ไม่เห็นด้วยเสมอว่าควรต่อสู้ในสงครามอย่างไร นอกจากนี้ยังมีผู้นำในสภาคองเกรสที่ต้องถูกเกลี้ยกล่อม และที่นี่คอลลินส์เชี่ยวชาญในการรักษาเงินทุนไหลเข้าโครงการโดยการเกลี้ยกล่อมคณะกรรมการรัฐสภาถึงผลประโยชน์ที่จะหลั่งไหลจากโครงการนี้
มีตัวละครมากมายที่คู่ควรกับการแสดงบนเวที ได้แก่ John Sulston และ Wellcome Trust ในอังกฤษ ทั้งคู่มีอิทธิพลอย่างมาก – ก่อนหน้านี้ผ่านการยืนกรานในการสกัดมาตรฐานทองคำของการจัดลำดับและการเปิดเผยข้อมูลลำดับต่อสาธารณะในทันที และอย่างหลังผ่านอิทธิพลทางการเงินและ Michael Morgan ทูตที่ไม่สามารถระงับได้ ในการประชุมจีโนมปี 1998 ที่ Cold Spring Harbor Laboratory ในนิวยอร์ก มอร์แกนประกาศว่าความไว้วางใจคือการสนับสนุน Sanger Center ในเคมบริดจ์เป็นสองเท่าและได้รับเสียงปรบมือจากกองทหารที่รวมตัวกัน Sanger Center กำลังจัดลำดับหนึ่งในสามของจีโนมมนุษย์ ซึ่งเป็นงานที่ Wellcome Trust จ่ายให้เป็นหลัก
เดวีส์อภิปรายข้อโต้แย้งเกี่ยวกับการจดสิทธิบัตรและการแสวงประโยชน์ในเชิงพาณิชย์ของซีเควนซ์ ยังคงมีความแตกต่างที่ไม่อาจประนีประนอมระหว่างความต้องการโดยห้องปฏิบัติการที่ได้รับทุนสาธารณะสำหรับการเปิดเผยข้อมูลในทันทีและไม่จำกัด และความจำเป็นที่ Venter จะต้องรักษาระดับความลับบางอย่างเพื่อขาย 20รับ100
